本病的诊断一般多无困难,主要依据有:
1.先天性:即从胎生后即出现异常所见。
2.颈部畸形:主要是短颈畸形80%以上病例均可从临床上判定;注意观察头皮部发际高低及颈椎活动受限情况等并检查全身有无其他畸形。
3.影像学检查:绝大多数病例可通过X线平片获得确诊。X线改变于颈椎常规正位及侧位X线平片,均可发现颈椎先天发育性融合畸形的部位与形态,其中以双椎体融合者为多见而三节以上者甚少。在颈段半椎体畸形属罕见(多见于胸、腰椎节)。根据病情需要,尚可加摄左、右斜位及动力性侧位片以全面观察椎节的畸形范围及椎节间的稳定性。
4.其他对伴有脊髓症状者:做MRI检查、CT或脊髓造影检查。
本病需与颈部其他慢性疾患进行鉴别。
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