除依据临床外,主要依据X线平片,包括正、侧位,左右斜位及伸、屈位功能片。本病的X线片特点为:颈椎关节突间部有分界清晰的裂隙,断端边缘硬化、变钝;病灶部位小关节突呈三角形或蝴蝶结样畸形;椎弓后半部向后脱位,椎体向前轻度滑脱(≤Ⅰ度),椎间孔可变小;多合并同侧或相邻的椎弓根、关节突发育不良以及脊柱隐裂等其他畸形。CT和MRI检查对诊断本病仅提供参考但有助于鉴别与发现其他疾患。
鉴别诊断应排除因创伤、肿瘤等原因造成的颈椎椎弓破坏。
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