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概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

肌阵挛性小脑协调障碍的诊断

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　　一、检查

　　遗传物质和基因产物检测：包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等，可在基因表达水平上确诊和预测疾病。

　　1、电生理学检查：脑电图多为双侧对称的多发棘波、棘慢综合波，光、声刺激可以诱发。体感诱发电位示潜伏期延长。

　　2、神经影像学检查：脑CT及MRI正常或呈轻度大脑皮质及小脑萎缩。

　　二、鉴别

　　必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病：如须经过骨骼肌肉活组织检查排除线粒体脑肌病，借助脑组织活检排除Lafora病和神经元蜡样质脂褐质沉积症等。

　　三、诊断

　　如果癫痫发作频繁且有痴呆等表现，尽管出现小脑性共济失调仍应诊断为进行性肌阵挛性癫痫。

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