一、检查
1.实验室检查
(1)血清钙含量正常,但伴甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退者血清钙减少,有低钙临床表现。
(2)血常规生化、脑脊液常规检查无特异性。
(3)药物微量元素及生化检查有助于病因诊断。
2.其他辅助检查
(1)CT检查 可见对称性基底核钙化斑>800mm2,是该病重要的诊断标准,小脑齿状核和大脑皮质也可有钙化斑。
(2)MRI检查 可见脑基底核及部分灰质T2WI高信号,伴痴呆者可见双侧半卵圆中心区高信号,SPECT检查发现双侧基底核脑血流量较脑皮质明显降低,血流量降低程度与疾病严重程度呈正比。
(3)脑脊液,钙等检查。
二、鉴别
本病须注意与各种原因引起的Fahr综合征鉴别
1.甲状旁腺功能减退及假性甲状旁腺功能减退是Fahr综合征最常见原因,患者血清钙含量减少,有手足搐搦、惊厥表现。假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型是少见的家族性遗传病,除甲状旁腺功能减退症状体征,尚有明显骨骼及身体发育障碍。
2.儿童期颅内感染可引起基底核钙化等。
3.新生儿Fahr综合征主要原因是产伤严重缺血缺氧性脑病、宫内窒息等,可在数月内引起Fahr综合征一系列表现,病史可以鉴别。
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