巨大血小板病在临床上非常罕见，男女发病均等，是常染色体隐性遗传病，多数患者是由于近亲结婚，以血小板减少巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良为主要的临床特征表现，1948年，Bernard和Soulier首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状，尤以黏膜出血为重，实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病又称“Bernard-Soulier综合征”。
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