根据病区接触史、症状和体征以及手骨X线拍片所见手指、腕关节骨关节面、干骺端临时钙化带和骺核的多发性对称性凹陷、硬化、破坏及变形等改变可诊断本病。X线指骨远端多发对称改变为本病特征性指征。还可以通过血浆碱性磷酸酶(ALP)活性升高、尿中羟赖氨酸明显增高、尿中硫酸软骨素(Chs)的排泄量升高、血液硫酸化因子活力低下等检查表现作为辅助诊断，实验室检查方面还可以应用与肌肉代谢有关的检查、血清应用生化自动分析仪检测、红细胞形态与功能改变在光镜下检查等。
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