1.血液检查:有不同程度的溶血性贫血和轻度黄疸,其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA),而被异常血红蛋白(HbS)所替代。血红蛋白电泳显示大量HbS,镰状细胞形成试验阳性。
2.尿液检查:可见血尿、蛋白尿、低渗性多尿;本病不管纯合子型或杂合子型均可发生血尿,可呈肉眼血尿,但以镜下血尿为主。可能为肾髓质和肾乳头的微小坏死所致,也可为肾小球性血尿。镰状细胞病可发生典型的肾病综合征,此时可出现肾病综合征的实验室改变。
3.肾活检:提示镰状细胞性贫血患者的肾小球增大和淤血,镰状细胞充满管腔,系膜细胞不同程度的增生,由于肾小球毛细血管基底膜增厚,可见轻至中度的血管壁肥厚,在合并肾病综合征的患者,可见肾小球分叶增加,提示有肾小球毛细血管炎存在。在上皮和内皮细胞中可见铁质沉积。节段性肾小球硬化和膜性肾病也可见到。电镜提示有25nm的颗粒浓集于毛细血管间和上皮细胞下区域,常见系膜细胞增生和外周系膜的间位改变,免疫荧光多为阴性,有些病人可见IgG和C3不规则沉积在毛细血管周围。这些病例多为肾病综合征、膜性或系膜毛细血管性肾小球肾炎。
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