根据典型的临床症状、检查所见及同位素扫描检查不难作出诊断。
1、体检 舌异位甲状腺位于舌与会厌之舌根中线上，呈半球或结节状突起，暗红色，与正常黏膜分界清晰，有弹性，中等硬度。颈部异位甲状腺位于舌骨上、下中线上，质地稍硬，界线清，可随吞咽移动。肿块位于舌盲孔处，大小不一，与会厌无粘连，基底广，呈半圆形或椭圆形，表面覆有正常粘膜或有小血管扩张，穿刺可抽出少量血液。活检可引起表面糜烂、感染及出血，故一般不主张活检。
2、辅助检查 有超声检查、核素131I甲状腺扫描和吸碘功能检查，CT及MRI等。其中核素131I甲状腺扫描和131I功能检查确定病情及正常部位有无甲状腺及其机能状况，有着特异性的决定意义。服用放射性同位素131碘，通过同位素扫描确定舌根部肿块是否为甲状腺组织及颈部正常位置上有无甲状腺存在。
鉴别
1、甲状舌管囊肿
甲状舌管囊肿为耳鼻咽喉科常见病，颈前ETG尤其是副甲状腺极易被误诊为甲状舌管囊肿。甲状舌管囊肿多位于舌骨与甲状腺之间的颈正中部，呈圆形或类圆形肿物，有囊性感，边界清楚，无压痛，并可随吞咽上下移动，但继发感染后其表现可不典型。颈前ETG亦可随吞咽上下移动，多为实性肿块，但亦可因变性或出血而有囊性感，但不如甲状舌管囊肿明显，其穿刺液多为深棕色血性液，而甲状舌管囊肿则通常为黄色液体。放射性核素扫描ETG具有吸碘功能而甲状舌管囊肿则缺少吸碘功能。
2、舌根肿物
研究提示，人群中有10%的个体其舌根部存在甲状腺组织，因多无症状而临床少有报道。在青春期、妊娠期及外伤、感染等情况下，由于机体对甲状腺素的需求增加，可使TSH升高并引起舌甲状腺肿大，可表现咽部不适、异物感、吞咽与呼吸困难及言语含糊不清等症状，有时可有局部出血。舌根部检查可见实性肿物，色红，界限较为清楚，质软，表面光滑或不规则。遇有舌根肿物时应想到ETG的可能。
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