根据病因、临床表现及实验室检查即可诊断。
实验室检查：血液中红细胞数异常升高。血液中血红蛋白浓度也异常升高。白细胞总数及分类均正常范围，血小板与同海拔高度健康人相同。骨髓粒细胞系统主要特点为红系统增生旺盛，红系占有核细胞的33.3%，以中、晚幼红细胞为明显。粒细胞及巨核细胞系统无明显变化。酸碱度(pH值)测定pH降低。血气分析表现为显著的低氧血症，PaO2降低。PaCO2增高。A-aDO2增高。标准碳酸氢盐相对性高碳酸血症。肺功能除了小气道功能轻度异常外，其他无明显变化。小气道功能表现在病人的闭合容积增高.用力呼气中段流量降低。
心电图：以右心室肥厚为主要表现，电轴右偏，极度顺钟向转位，肺型P波或尖峰形P波，完全或不完全性右束支传导阻滞，右室肥厚伴有心肌劳损等。仅少数病人P-R及Q-T间隙延长及双室肥厚。右室肥厚与肺动脉高压呈正相关。
超声心动图：特别是多普勒超声心动图，是最理想的无创伤性定量化诊断肺动脉高压的方法。超声心动图主要表现为右室流出道扩张，右室内径增大，右室流出道增宽而左房内径无明显变化，右室流出道与左房内径比值增大;右室前壁厚度也增加。中华医学会高原医学会制订的高原心脏病诊断标准是：右室流出道33mm，右室舒张末期内径23mm。
X线检查：多数病人肺血增多和肺淤血可同时存在，有的病例肺门影扩大，肺纹理增加。心脏改变为肺动脉段凸，圆锥膨隆，有的甚至呈动脉瘤样凸;右心房和(或)右心室增大，心脏呈二尖瓣型，右下肺动脉外径增宽。个别病人也可出现左右心室都增大。高心病X线诊断标准：右下肺动脉干横径17mm，右肺下动脉干横径与气管横内径比值1.10。
鉴别
本病主要影响右心功能，出现显著的右室肥厚扩大、甚至衰竭，但有时也可同时累及左心功能。因此，除了与肺气肿、肺心病、先心病等进行鉴别外，也应与冠状动脉硬化性心脏病、风湿性心脏病、病毒性心肌病相鉴别。
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