诊断
根据患者有脑膜炎和(或)脑炎、脑干损害等神经症状，并伴有口腔、生殖器溃疡及眼病史，诊断本病并不困难。因此，对临床高度怀疑本病时，应反复详细询问病史，结合临床查体，给予血清免疫指标检查、脑MRI、腰穿及脑血管造影等辅助检查，必要时进行皮肤黏膜的活检。
1.血象常偏高。
2.脑脊液检查
据报道有80%的患者CSF检查异常，CSF的细胞数轻度增高，以淋巴细胞为主，总数常小于60106/L，蛋白含量中度增高，多低于1.00g/L，CSF中球蛋白增多，CSF细菌培养阴性。CSF的变化常与临床表现不相平行，且每次发病的CSF变化差异较大。患者CSF中若见到抗髓鞘因子(AMSF)，常提示疾病处于活动期。活动期患者的CSF中还可见C3、IgA、IgM、IgG等免疫指标增高，且CSF中IL-6水平较正常人为高，白细胞介素-6(IL-6)持续增高常提示预后不佳，可作为临床监测治疗的指标。
3.血清免疫指标检查
与脑脊液类似，临床意义也相同。
4.MRI
敏感性较高，急性期患者于T2加权图像上可见高密度影，而于T1加权图像上则为等密度或低密度影。多呈圆形、线形、新月形或不规则形主要分布于脑干。特别是中脑的大脑脚和脑桥周围此外，在丘脑基底核、大脑半球脊髓及小脑等部位也可发现类似异常信号影病情严重时，还可见到水肿带和占位效应。反复发作的慢性NBD患者，晚期可见到脑干萎缩。
5.脑CT
诊断NBD敏感性较差，仅少数患者于脑干、丘脑或大脑半球发现低密度病灶。
6.脑血管造影
可显示大、中小血管广泛狭窄和血栓形成，其中以大脑前大脑中动脉的狭窄为多见。
鉴别
因NBD可呈缓解与复发的病程，且同一患者在不同时期可有神经系统多部位受累。临床上应与多发性硬化(MS)、无菌性脑膜炎、假性延髓性麻痹等相鉴别。
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