检查
1.如果身高、体重、头围的测量值全部都偏低的话那就表示孩子的发育出现了全面的迟缓，应该向小儿科全国医师做详细咨询，以确认是否需要做进一步的检查。
2.如果只是身高、体重、头围的某一项优秀指标出现偏低，那就表示孩子可能出现了部分的发育迟缓，可进一步检查脑神经或内分泌等结合项目，以了解孩子的生理发展是否受到了影响。
3.如果智能水平处于临界状态，又缺乏可协助诊断的病史和体征，那最好是做智力测验。学龄期的在校学生，在同年龄的同班学生对比下，智力缺陷很容易显露不承认自己的孩子有问题，最后在会来要求医生判断，医生不能根据临床表现判断时，也要做智力测验。因此智力测验是一个很重要的诊断手段。现多用Stanford-Binet智力量表(比内量表)和Wechsler智力量表(韦氏量表)。
诊断
1.详细收集病史
包括儿童母孕期、围产期情况、个人生长发育史、既往疾病史。
2.进行全面体检和有关实验室检查
包括身高、体重、头围、掌指纹，有关内分泌及代谢方面的检查、脑电图、头颅CT检查，染色体分析及X脆性位点的检查，可为本病的病因分析提供依据。
3.心理发育评估
(1)智力测验方法 常采用Gesell发育诊断量表;Wechsler学前期智力量表;Wechsler学龄儿童智力量表，中国比奈测验量表等。
(2)智力发育的评估 共临床特征主要是明显的智力发育落后，但个体间差异较大。精神发育障碍的分类，我国与国际均将本症分为轻度、中度、重度、极重度，边缘智力及未特定的精神发育迟滞。轻度标准为智商水平(IQ)50～70，一般语言能力发育较好，通过特殊教育可获得实践技巧及实用的阅读和计算能力提高并能在指引下适应社会;中度标准IQ35～49，语言发育水平差，词汇贫乏，部分发音不清，阅读及理解能力有限。经教育训练，可学会简单的人际交往，基本卫生习惯和简单手工技巧。重度标准IQ20～34，语言发育水平低，甚至几乎不会说话，理解困难，表达有限，有的经常重复无目的的动作和行为、生活自理能力极差。极重度标准智力水平极低IQ20以下不会说话也听不懂别人的话，往往有染色体畸形和先天遗传代谢病，神经系统的畸形和躯体其他部位的畸形，多数早年夭折。
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