诊断
根据临床表现，皮损特点，血清检查的特征性即可诊断。血清学检查有高脂血症。
鉴别
详细询问病史以便排除原发性高脂蛋白血症。糖尿病，特别是当得不到适当控制时可引起发疹性黄瘤，在阻塞肝病，有高脂蛋白血症Ⅱa型，临床上主要表现为黄斑病、扁平和结节性黄瘤。泛发性扁平黄瘤常发生在异型蛋白血症。
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