神经系统先天性疾病检查报告单-神经系统先天性疾病检查什么项目-神经系统先天性疾病检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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神经系统先天性疾病的诊断

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　　1.诊断：

　　1.病因诊断：神经系统先天性疾病尚缺乏特异性诊断指标，主要根据新生儿出生后的临床症状体征及实验室辅助检查项目确定。

　　2.产前诊断：孕妇血或尿检查特异性代谢产物，如尿中测定甲基丙二酸;羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物，如肾上腺性生殖器综合征可查17酮类固醇含量;B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等，测定酶或其他生化成分进行诊断。同样可采用DNA重组、DNA扩增酶联聚合反应(PCR)等新技术。

　　2.鉴别诊断：注意与出生后继发性疾病导致的神经系统损伤病变相鉴别。

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