神经系统结节病若在全身结节病的基础上出现一般诊断不难。若为结节病的惟一表现或结节病性肉芽肿首先侵犯神经系统时常引起误诊。如出现有原因不明的中枢神经、周围神经与肌肉系统损害以及内分泌功能障碍等症状时，又无其他原因可以解释，特别是年轻成人患者，临床应高度怀疑有神经系统结节病的可能，如有皮肤、淋巴结、肺的结节病史更应考虑此病的可能。
实验室检查
1、腰穿CSF检查 常显示异常，白细胞数明显增多，以淋巴细胞为主，蛋白含量增高，约20%患者有CSF糖含量降低。CSF中IgG指数有时可增高，可以有或无寡克隆带。多数CSF中血管紧张素Ⅰ转换酶(serum angiotensin converting enzyme，SACE)增高。
2、血清血管紧张素Ⅰ转换酶增高明显，对神经系统结节病的诊断、判断其活动性均有较高的价值，但它并不是本病所特有的，其他疾病如多发性硬化、Guillain-Barre综合征、白塞病、神经系统变性病等也可增高，但不如神经系统结节病明显。
其他辅助经检查
1、脑血管造影大多正常，仅偶尔有血管炎的表现。脑CT常表现有病变区密度的轻度增高，经造影剂强化后，病变呈均一强化，周围可出现水肿带。MRI对神经系统结节病的诊断具有较高敏感性，可显示脑室周围白质有T2加权的高信号变化，T1加权像呈多种信号混杂。有脑膜病变时，强化扫描可发现脑膜强化。
2、肌电图 可发现周围神经损害的改变，大多数显示有轻～中度的感觉、运动传导速度降低，混合肌肉动作电位和感觉神经动作电位的波幅可正常或轻至中度降低。
3、放射性核素67镓(67Ga)扫描 对结节病诊断价值较高，可早期发现肺部病灶，有学者认为67Ga扫描与血清血管紧张素Ⅰ转换酶两者的结合对结节病的诊断准确率为80%～90%。
4、脑膜和脑组织或周围神经的活检可明确诊断。
鉴别
应与其他慢性无菌性脑膜炎、多发性硬化、颅内占位性病变、脑寄生虫病及脑猪囊尾蚴病(囊虫病)相鉴别。
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