神经系统遗传病检查

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中山大学附属医院东院罕见病咨询分中心成立仪式

11月16日,中山大学附属医院东院在广州国际生物岛金域医学学术报告厅举行了神经系统遗传病/罕见病咨询分中心成立仪式,正式建立了一个以广州为中心辐射遍及粤东、粤西、粤北、广西、海南的罕见病诊疗协作网,引领协作网内罕见病的诊疗进入新的阶段。

国家卫健委药物政策专家一行到中山一院东院调研罕见病治疗工作情况

近日,由国家卫健委药物政策专家及国家医疗保障局专家常峰教授、省卫健委医政医管处张立峰副处长、省委统战部光彩事业指导中心梁志弘科长等组成的罕见病工作视察组到中山大学附属医院东院(以下简称“中山一院东院”)调研神经系统遗传病/罕见病门诊情况。调研会议由东院黄海威副院长主持。

神经系统遗传病的主要临床表现有这些 该如何治疗

肌营养不良的症状

进行性肌营养不良症是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩,个别病例尚有心肌受累。进行性肌营养不良症的危害很大,有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%,是神经肌肉疾病中最多见的一种。

“羊城名医”刘焯霖:好医生需无条件为患者服务

2015年3月10日-4月15日,家庭医生在线举办了"羊城好医生"评选活动,旨在宣传和寻找我们身边的"好医生",为大家提供一份权威的羊城就医指南。本次活动授予了全国神经系统遗传病研究的学术带头人,历任中华医学会医学遗传学会神经病学组组长,中华医学会广东分会神经病学会副主任委员,中华医学会广东分会医学遗传学会常务委员,中国遗传学会广东分会理事刘焯霖教授“羊城名医”称号。刘焯霖教授表示,好医生需无条件为患者服务。

罕见病:进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症(英文:progressive muscula dystrophy,PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩,个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%,是神经肌肉疾病中最多见的一种。

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