1.诊断:根据患者多为青少年或成人,临床特点为不自主肌肉颤动,活动后肌肉变僵硬及疼痛,伴大汗即应考虑本病。肌电图检查显示持续性电活动即可诊断,肌肉及腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解病因。少数患者可伴发内脏癌肿,故应对患者仔细全面检查。
1.1.血清肌酶检查,有助于鉴别诊断。
1.2.血清电解质检查,有助于鉴别诊断。
1.3.肌电图 显示束颤电位、双重波、三重波或多重波,僵硬肌肉呈持续性、不规则地运动电位,波幅及形状变化较大,随着运动可诱发强烈的发放,并持续于肌肉松弛过程中,运动及感觉传导速度减慢。
1.4.组织病理 多数患者肌肉及腓肠神经活检显示正常。部分患者肌活检可见肌纤维大小不均,出现角纤维及肌纤维肥大,小群肌纤维萎缩,肌核增多,ATP酶染色显示Ⅰ型肌纤维同型肌群化及Ⅱ型肌纤维萎缩,腓肠神经活检显示继发性髓鞘脱失及轴突变性,肌肉病理呈神经源性损害。
2.鉴别:应注意和糖原贮积性肌病、僵人综合征及脊髓性肌阵挛鉴别。糖原贮积性肌病肌肉活检显示糖原在肌纤维中大量聚积,僵人综合征表现为肌肉持续强直及痉挛,脊髓性肌阵挛常为脊髓节段性分布的肌肉有规律性的抽动。
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