一、检查
肾性氨基酸尿时一组尿中含不同氨基酸的疾病，故实验室检查也各不相同。
1、胱氨酸尿症
(1)尿沉渣镜检或经酸化、浓缩和冷冻尿沉淀中可见六角形扁平结晶。
(2)尿液硝基氢氰酸盐试验阳性。
(3)尿色谱法测定尿胱氨酸排量每天大于300mg/L，此外尿中尚可测得吡咯烷与呱啶。
(4)尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、鸟氨酸
2、二碱氨基酸尿症 尿中检出大量二碱氨基酸，而胱氨酸排量正常。血中相应氨基酸降低。
3、高胱氨酸尿症 本病仅有肾小管对胱氨酸的转运障碍，空肠无相应的转运障碍。患者尿中仅胱氨酸排出量轻度增加。二碱氨基酸排量正常。
4、Hartnup病 实验室检查发现主要是特异性氨基酸尿，尿中为苏氨酸，丝氨酸，组氨酸，丙氨酸，而羟脯氨酸排出量正常，故可与全氨基酸尿区别。甘氨酸、脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常，可与亚氨基甘氨酸尿区别。尿中二碱基氨基酸排出亦正常，可与胱氨酸尿区别。由于肠道转运障碍，肠道内氨基酸，尤其色氨酸经细菌分解产生大量吲哚代谢产物，硫酸吲哚酚(尿蓝母)，吲哚基-3-乙酸可在尿中检出。粪检发现色氨酸，大量支链氨酸，苯丙氨酸，及其他氨基酸。
5、亚氨基甘氨酸尿 本病尿中包括脯氨酸、羟脯氨酸及甘氨酸。
6、二羟基氨基酸尿 本病由于小肠对谷氨酸、天门冬氨酸转运障碍，可表现为空腹低血糖及酮症酸中毒(可能与糖原异生有关的氨基酸缺乏有关)。并有特异性氨基酸尿。尿检可见谷氨酸、天门冬氨酸增多。
7、蛋氨酸吸收不良综合征 尿中有大量苯丙酮酸与酪氨酸。尿中还有芹菜样特殊气味(系蛋氨酸尿与其降解产物-羟丁氨酸所致)。
8、-氨基酸尿 尿中-氨基酸尿，牛磺酸，-丙氨酸，-异丁酸出现在全氨基酸尿。正常人过多食用肉类和海鲜食品时尿中也可出现牛磺酸。
常规进行X线腹部平片、造影、B超检查。常可发现双侧尿路多发性、阴影淡薄、大小不等的结石。
二、鉴别
本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。
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