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肾性氨基酸尿 (氨基酸尿)

肾性氨基酸尿的遗传

  肾性氨基酸尿是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。肾性氨基酸尿遗传方式如下:

  本症是由于遗传性膜转运缺陷,导致尿中氨基酸排泄量增加,这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。在先天性氨基酸代谢异常时,未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高,而出现在尿中,此乃超滤负荷增加所致,非肾小管转运缺陷。当近端肾小管氨基酸转运缺陷时,可使重吸收障碍而出现氨基酸尿及血中氨基酸水平减低。当一种氨基酸重吸收有障碍,通过同一转运系的其他氨基酸的重吸收也可以减低,并导致较广泛的氨基酸尿。当肾小管上皮细胞刷状缘或基底膜外漏,重吸收的氨基酸又自细胞反流入管腔引起广泛的氨基酸尿,如范科尼综合征,赖氨酸尿等。当一种代谢产物在小管上皮细胞蓄积时可抑制重吸收率,引发氨基酸尿。

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