1.症状：
临床上表现对化脓性细菌高度易感，反复发生流感杆菌、肺炎球菌、溶血性链球菌和金黄色葡萄球菌等细菌感染，常反复发生鼻窦炎、支气管炎、中耳炎和肺炎，长期发病可导致慢性进行性支气管扩张症。皮肤表现除化脓性感染外，还可有原因不明的无干酪样坏死的肉芽肿。28%的病人有支气管扩张;90%有腹泻，常伴有脂肪泻、胃酸缺乏、贾第鞭毛虫病;6%发生恶性贫血;6%有干燥性角膜炎;12%有甲状腺病，如Grave病和原发性甲状腺功能过低;28%有脾肿大;肿瘤发生率很高，对50例患者长期(1～19年)观察，结果有12例发生肿瘤，其中有胃癌、结肠癌、直肠淋巴瘤等。
2.并发症：
患者常易发生自身免疫性疾病(约为22%)，如SLE、白癜风、血小板减少性紫癜、恶性贫血和自身免疫性溶血性贫血等。
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