本病早期较隐匿,可仅表现为小分子蛋白尿,至成人期可出现肾石症肾钙质沉着和渐进性肾功不全。
本病患者多因尿路结石引起血尿和肾绞痛尿路感染及膀胱激惹症状(尿频尿急、尿痛)、排尿困难综合征、腹痛腰痛及遗尿等并有多饮烦渴多尿、尿沉淀多呈白色少数可发展为慢性肾功能衰竭。
1.血尿、蛋白尿:
在各年龄组均可见肉眼血尿或镜下血尿,一般认为系钙结晶引起尿路损伤所致。此种血尿属于正常红细胞形态血尿(即非肾小球性血尿)。而且血尿是小儿IH最常见表现,血尿可为一过性,亦可呈持续性。蛋白尿一般为轻、中度,分子量较小,其中主要成分为-微球蛋白、视黄醇结合蛋白,-微球蛋白等。
2.尿路结石:
成人IH表现尿石者明显高于小儿,有报告成人尿石症伴IH者达40%~60%,而小儿尿石中仅2%~5%是由IH所致。此类结石多由草酸钙或磷酸钙形成,发生年龄早与非IH引起者,如不及时治疗可发展成梗阻性肾病。
3.其他表现:
还可以出现肾性糖尿,氨基酸尿,尿酸尿等近端肾小管功能障碍的表现。由于钙从尿中大量丢失,体内长期呈负钙平衡,少数病人可继发甲状旁腺功能亢进,患者可发生关节痛、骨质疏松、骨折、畸形和维生素D缺乏病,少数病人表现身材矮小、体重不增、肌无力等。
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