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特发性青春期延迟的诊断

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　　检查

　　1、内分泌激素检查 FSH、LH：若为性腺发育不良引起的青春期延迟，FSH、LH明显升高，T、E2下降;下丘脑-垂体以上功能低下者，则FSH、LH下降。TSH、F、PRL的检查则对诊断甲减、库欣综合征、高催乳素血症引起的青春期延迟有意义。

　　2、生长激素激发试验对鉴别性发育延迟引起的生长迟缓及生长激素缺乏引起的生长迟缓甚为重要，因为前者只要诱导性发育就可促进生长，而后者需要生长激素的治疗。为此，必要时需作生长激素激发试验或LHRH激发试验。

　　3、GnRH激发试验下丘脑病变引起者，GnRH试验可出现反应，提示垂体分泌促性腺细胞尚正常，但根据我们的经验，大都也要先应用GnRH治疗5～7天后再做GnRH试验，反应较明显。垂体病变引起的，GnRH激发试验反应不良。

　　4、视力、视野检查有助于判断有无肿瘤压迫视神经。

　　5、CT或MRI 当临床有线索提示下丘脑-垂体病变时，CT或MRI价值较大。

　　6、B超对女孩可了解卵巢、子宫的发育情况。

　　7、骨龄在单一促性腺激素功能低下者，骨龄落后较轻，体质性及垂体功能低下引起的，骨龄落后较为明显。

　　8、睾丸活检一般少用，可明确生殖细胞分化是否正常。

　　诊断

　　1、男孩14岁或女孩13岁后仍无第二性征发育的征象。

　　2、生长迟缓，骨龄落后于实际年龄，身高比同龄儿童矮，但与骨龄相当。

　　3、肾上腺皮质功能初现延迟。

　　4、多有青春期延迟家族史。

　　5、LH、FSH及睾酮E2水平以及LH对GnRH兴奋的反应停留在青春期前状态

　　6、排除其他病变引起的青春期延迟。

　　鉴别

　　其他病变引起的青春期延迟有高促性腺激素性性腺功能减退和低促性腺激素性性腺功能减退两大类。

　　①前者病变在性腺，包括各种原因引起的睾丸或卵巢发育不全或功能衰竭，它们的共同特点是血浆LH和FSH水平显著增高，因而不难鉴别。

　　②后者的病变在下丘脑(如Kallmann综合征)或垂体(如垂体或鞍上区肿瘤等)，这些病变虽然都引起LH和FSH水平降低，但是降低的程度和对GnRH的反应程度存在不均一性，即垂体受破坏的程度是有差别的。

　　此外，还有原发病(如肿瘤)的表现，鉴别也不困难。卡尔曼(Kallmann)综合征有嗅觉减退或缺失者容易鉴别，无嗅觉缺失不易鉴别，

　　目前临床上尚无一种有效的试验能将特发性青春期延迟与无嗅觉缺失的卡尔曼综合征鉴别开来，约定俗成的办法是以18岁为分界线，即到了18岁仍无青春期启动的患者，可诊断为卡尔曼综合征或特发性低促性腺激素性性腺功能减退症。

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