1.检查：X线检查：先天性的普通后前位胸片见有一囊状半圆形腔及液平阴影从纵隔向右侧肺野或左侧肺野突出，边缘清晰。侧位胸片见此阴影位于后纵隔。后天性食管X线钡餐造影检查表现为食管胃结合部位于膈肌食管裂孔水平以上，食管长度缩短，向下达不到膈肌水平。
2.鉴别：在食管裂孔疝诊断中也存在所谓短食管征，食管钡剂造影时见贲门上升，食管缩短，这种食管短小，是贲门上升后，由于食管纵行肌收缩而缩短，故与先天性短小有别。短食管应该是在胸腔部分的胃的血供应直接来自主动脉，并且其食管胃交界部不能降至横膈以下的先天性短食管症。也的确有先天性食管过短伴裂孔疝者，此时无论卧位或立位，贲门固定在膈上，疝囊呈钟形。本病也有别于后天性短食管，后者是食管继发性缩短，由于横膈裂孔增大，引起胃上部穿越增大的裂孔进入胸腔，位于胸内的部分胃仍覆盖着浆膜，血管源于腹腔。后天性食管过短可继发于炎症性食管纤维化、先天性胃疝的反流、食管溃疡等;外科性短食管继发于食管切除术和裂孔疝手术引起的食管纤维变性;此外，成人尚有功能性食管过短症，当腹腔脏器受刺激导致迷走神经反射时，可引起食管缩短，如同时存在横膈裂孔松弛，则部分胃可被拉入胸腔。成人临床表现类似溃疡病症状、心绞痛样发作、气急、吞咽困难、出血、胃食管反流等。熟悉这些表现均有助于对先天性食管过短的认识和鉴别。
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