雷凡斯坦综合征
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雷凡斯坦综合征 (遗传性家族性性腺功能减退)

什么是雷凡斯坦综合征
雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。1947年Reifenstein报道1个以尿道下裂为特征的男子性腺功能减退家系,称为遗传性家族性性腺功能减退。1965年Bowen等研究3个家族,并命名为Reifenstein综合征。1974年Wilson研究1个家系5代共11名成员患病生化分析提示是靶组织对雄激素的作用产生抵抗,命名为家族性不完全性男性假两性畸形Ⅰ型。
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诊疗基本知识
发病部位
内分泌系统
多发人群
男性
典型症状
阴蒂肥大 睾丸发育不全
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