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雷凡斯坦综合征 (假两性畸形)

雷凡斯坦综合征的遗传

  雷凡斯坦综合征不会遗传。疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。由感染或伤害引起的则是非遗传病。雷凡斯坦综合征属于非遗传性疾病,病因如下:

  一、发病原因:雷凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同,是AR基因的点突变所致。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区,多为碱性氨基酸的相互替代,如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。二、发病机制:这些保守的氨基酸的突变使AR功能丧失的程度比睾丸女性化轻,患者的临床表现也相对较轻,仅是部分性雄激素抵抗。一般来说,AR基因相同的突变会出现相似的临床表现,但是实际上相同的突变可以出现不同的临床表现,例如,AR基因的雄激素结合区855位的精氨酸被组氨酸所取代患者的临床表现是雷凡斯坦综合征,而被胱氨酸或亮氨酸取代则表现为睾丸女性化,说明在雄激素引起的男性化过程中还有其他因素的影响。

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