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雷凡斯坦综合征 (假两性畸形)

雷凡斯坦综合征的传染

  雷凡斯坦综合征不是传染病,不会传染给其他人。传染病是指传染源(人或是其他寄主)携带病原体,通过传播途径感染易感者的疾病。雷凡斯坦综合征是非感染性疾病,无传染源存在,自然没有传染之说。具体病因如下:

  一、发病原因:雷凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同,是AR基因的点突变所致。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区,多为碱性氨基酸的相互替代,如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。二、发病机制:这些保守的氨基酸的突变使AR功能丧失的程度比睾丸女性化轻,患者的临床表现也相对较轻,仅是部分性雄激素抵抗。一般来说,AR基因相同的突变会出现相似的临床表现,但是实际上相同的突变可以出现不同的临床表现,例如,AR基因的雄激素结合区855位的精氨酸被组氨酸所取代患者的临床表现是雷凡斯坦综合征,而被胱氨酸或亮氨酸取代则表现为睾丸女性化,说明在雄激素引起的男性化过程中还有其他因素的影响。

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