一、检查
1、X线检查：在很多情况下，食管囊肿的诊断非常困难，既使为病人做了多种影像学检查，最后仍然无法明确诊断。
(1)X线胸片：在婴幼儿与儿童的X线胸片上，食管囊肿主要表现为纵隔(后纵隔)有块影或纵隔肿瘤的X线征象，若病儿有食管囊肿的临床表现，有时诊断比较容易。但由于这类病变往往靠近脊柱，要考虑到后纵隔神经源性肿瘤(神经鞘瘤、成神经细胞瘤及神经纤维瘤)。
(2)食管X线钡餐造影检查：体积较小的壁内型食管囊肿在做食管X线钡餐造影检查时，常有较为典型的X线征象：食管前壁的囊肿影像表现为局部食管壁有圆形或卵圆形的充盈缺损，边缘光滑，其上、下缘常呈缓行的斜坡状而非呈锐角，可与食管平滑肌瘤作鉴别诊断;正位食管钡餐造影片上，食管囊肿阴影的边缘比较锐利，其表面覆盖有正常黏膜相或黏膜消失;有时，钡剂经过病变处时有分流征象，也是诊断食管囊肿的依据之一。病人做食管钡餐造影时在X线透视下观察，若显示病变随吞咽动作而活动，提示病变与食管关系密切。大的食管囊肿可以导致钡剂在食管腔内滞留或梗阻。成人食管囊肿在食管钡餐造影检查时常见病变阴影的一半位于食管腔内;有的体积较大的食管囊肿呈憩室样改变或者双食管影像。
(3)食管CT检查：据文献报道，食管CT扫描有可能进一步提供食管囊肿的囊性性质方面的信息，对其诊断有参考意义。
(4)MRI检查：有关用MRI检查、诊断食管囊肿的报道不多。Rafal和Markisz(1991)认为，随着临床经验的积累，MRI检查有望成为诊断食管囊肿的可供选择的手段之一。
2、内镜检查：食管囊肿内镜检查的最重要的表现，是突出食管腔的病变表面的食管黏膜完整无损，色泽正常。同时，通过内镜检查，可以证实病变表面的食管黏膜有无溃疡形成，也可以排除恶性病变。1996年Bhutani和其他作者报道食管超声内镜检查对食管囊肿的诊断有意义，可以显示囊肿的大小及其组织层次，而且根据其超声结构可以准确地提示食管黏膜下肿瘤的病因。
二、鉴别
该病须与食管平滑肌、脂肪瘤、纤维黏液瘤、神经纤维瘤、血管瘤和食管脓肿、癌肿液化及脑脊膜膨出症等相鉴别。
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