主要累及神经系统、皮肤和眼部。
1.皮肤改变:
红葡萄酒色扁平血管痣(出生即见)沿三叉神经第Ⅰ支范围分布,可波及第Ⅱ或Ⅲ支,严重者蔓延至对侧面颈部躯干,少数见于口腔黏膜,血管痣边缘清楚,略高出皮肤,压之不褪色。累及前额上睑可伴青光眼和神经系统并发症,仅累及三叉神经第Ⅱ和第Ⅲ支,神经症状少见。
2.神经系统症状:
常见癫痫发作可伴Todd麻痹,发生于1岁左右,抗癫痫药难于控制;随年龄增大常有智能减退;面血管瘤对侧可出现偏瘫和偏身萎缩。
3.眼部症状:
30%的患者伴青光眼和突眼(突眼因产前眼内压过高所致),对侧同向性偏盲(枕叶受损),先天性异常(如虹膜缺损和晶状体混浊)视力减退等。
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