1.原发型(非光感型)：该型发生于婴儿，轻微的皮肤炎症损伤即可形成瘢痕。婴儿出生时或生后不久可发生声音嘶哑，成为婴儿期的主要症状。咽部、舌和唇黏膜可见黄白色的浸润斑，质地较硬。另外在软腭、扁桃体弓、悬雍垂和舌下等处均可见广泛的黄色浸润斑，表面不规则，扁桃体覆盖一层白色硬斑。喉受累常较严重，会厌和声带可见结节。舌增大，触之较硬呈“木头样”，致使活动范围受限而不能伸出唇外，甚至可能引起吞咽困难。当浸润压迫腮腺导管时，可引起复发性腮腺肿胀及疼痛。偶尔阴道黏膜和阴唇也会受累。
皮肤改变在幼年期逐渐突出，面部发生黄棕色小结节，头皮受累出现脱发，发生在上下睑缘或眼睑的皮疹，表现为念珠状丘疹或眼睑增厚伴睫毛脱落。位于肘部、膝部的皮损，表现类似黄瘤。如皮肤发生外伤，外伤处皮肤逐渐出现浸润，颜色变暗呈棕色。表面明显角化呈疣状，发生在手背等处很像寻常疣。
该病常伴牙齿异常及某些系统性疾病如糖尿病，颅内因类脂蛋白沉积而致癫痫或精神症状。发生钙化可在颅部X线片上发现钙化灶。
2.继发型(光感型)：该型实质上就是红细胞生成性原卟啉病。对光线敏感，因此出现以暴露部位炎症及继发性改变为主的皮肤变化。
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