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外阴横纹肌肉瘤的诊断

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　　1.检查：

　　1.1.组织病理检查：胚胎型中散在数量不等的典型横纹肌母细胞，瘤细胞小，分化差，多为圆形、椭圆形，少数细胞为梭形、带状或蝌蚪状，细胞明显异型且核深染，胞浆丰富，嗜伊红。瘤细胞倾向于围绕在血管周围，细胞排列松散，其间有大量的黏液样基质而胶原量少。葡萄簇型为胚胎型的变型，多发生于黏膜下层，凸向表面形成息肉状或葡萄状黏液样肿块。通常在上皮下区有致密的圆形或短梭形瘤细胞区，称为形成层(cambium layer)。腺泡型有低分化圆或卵圆形的瘤细胞不规则聚集而成，周围有致密、透明变的纤维间隔分开，中间区细胞失去粘连形成不规则的腺泡样腔隙，间隔中常有扩张的血管，多核巨细胞常见。也有表现为实性腺瘤状，与胚胎型较难鉴别，需借助细胞遗传学检查。电镜下可见胞浆内出现平行相间排列的粗、细肌丝，原始肌节和Z带物质等。

　　1.2.细胞遗传学和分子生物学指标：RMS肿瘤细胞标志物包括烟碱样乙酰胆碱受体(AchR)亚单位、唾液酸化神经细胞黏附分子(PSA-NCAM)、胰岛素样生长因子Ⅱ型(IGF2)等。在用PCR方法诊断RMS时，AchR mRNA比MyoDl和myogenin更敏感和特异，尤其用/AchR1作为RMS的诊断标准时(Gattenloehner 1999)。最近，Fine等(2002)提出eaveolin-3可作为RMS的肿瘤标记物。

　　在腺泡型RMS中，采用细胞遗传学方法可检测到常见的t(2;13)(q35;q14)和t(1;13)(p36;q14)染色体易位，但灵敏度较差。现多采用荧光原位杂交技术(FISH)结合RT-PCR来检测由于染色体易位而在13号染色体上形成的特异的PAX3/PAX7-FKHR融合基因。54%～87%的腺泡型RMS中可见PAX3-FKHR，而8%～15%的腺泡型RMS可见PAX7-FKtHR。PAX3/PAX7-FKHR融合基因不仅可辅助诊断腺泡型RMS，而且Athale等(2001)报道用RT-PCR检测骨髓或其他体液中的PAX3/PAX7-FKHR可发现转移病灶，其灵敏度为100%，明显优于传统的形态学方法。另外，利用PCR结合限制酶片段长度多肽性分析来发现11p15.5的杂合性缺失可有助于胚胎型RMS的诊断和鉴别诊断。

　　1.3.X线平片、阴道B超、腹部B超、CT和磁共振成像、宫腔镜检查。

　　2.诊断：外阴RMS无特异性的临床表现，凡外阴皮下肿块逐渐增大，尤其短期内迅速增大者，应怀疑为软组织恶性肿瘤。诊断必须结合针刺活检或手术切除标本的组织细胞学检查。诊断时需见纹状肌细胞，但即使在高分化的RMS中也常常无明显的横纹，而且组织学诊断RMS主观性大，误诊率高达40%，所以确诊需结合免疫组化和细胞、分子遗传学检查。同时需进行X线平片、阴道B超、腹部B超、CT和磁共振成像(MRI)，了解病变部位受累情况。

　　3.鉴别：外阴软组织良性肿瘤：一般发展缓慢，恶性肿瘤发展较快。外阴的肿块，尤其位于皮下、质地较实者，通常都要做病检才能做出最后诊断。

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