一般认为,颅内畸胎瘤作为颅内生殖细胞瘤的一种亚型,其起源倾向于胚芽移行异常学说:即在胚胎发育至3厘米时,原始生殖细胞出现,之后从卵黄囊经原始系膜向生殖泌尿迁移,沿途残留的细胞巢成为生殖细胞肿瘤的来源。这些巢状的原始生殖细胞是一种原始的具有多向分化潜能的干细胞,其向上皮分化时形成胚胎性癌,如向卵黄囊分化则变成卵黄囊瘤或内胚窦瘤,若向绒毛膜细胞方向分化则转变成绒毛膜上皮癌(绒癌),向3个胚层分化则变构成畸胎瘤,而原始的未分化生殖细胞增殖则生发成生殖细胞瘤。但有人认为生殖细胞肿瘤不是来源于单一的原始生殖细胞,而是来源于原始生殖细胞发育的不同阶段,若由处于较早发育阶段的细胞构成,则恶性度较高,若由处于较晚发育阶段的细胞构成,则恶性度较低。
Tada(1997)报告日本全年龄组2284例脑肿瘤中颅内生殖细胞瘤112例,其中畸胎瘤占13.4%。我国天坛医院统计1996-2002年共收治颅内生殖细胞瘤154例,其中畸胎瘤占29.2%颅内畸胎瘤由2种或3种胚层分化构成,按现代的分类,WHO(1993,2000)将其分为3个亚型:①成熟性;②未成熟性;③恶性畸胎瘤。
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