正常情况下，当胎儿发育至3个月的时候脊索开始退化并渐次消失，仅在椎间盘内残留，形成髓核。但如果胚胎的脊索组织迷离、残留在中轴骨如颅底、脊椎骨等部位且滞留到出生后，即可逐渐演变成肿瘤-脊索瘤。
目前，关于脊索瘤发病机制的研究尚在探索阶段，近年来，随着人类DNA序列图谱的构建，我们可以通过DNA分子的分析来识别特定基因组区域的丢失或变异，目前报道的脊索瘤的染色体缺失与变异主要在lq36及7q33。
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