诊断
脊索瘤发病缓慢、病史较长、有多组颅神经或脊神经受损等临床表现，结合其中轴骨的发病部位、明显的骨质破坏X线表现、以及CT、MRI等影像学检查所见，脊索瘤的诊断多无困难。
鉴别诊断
1.鞍区的脊索瘤需与颅咽管瘤和垂体腺瘤相鉴别，后两者多不引起广泛的颅底骨质的破坏，颅咽管瘤CT上可见囊壁有弧线状或蛋壳样钙化，通常不引起邻近骨质破坏;垂体腺瘤在影像学上一般表现为蝶鞍受累扩大，鞍底变深骨质吸收;且两者颅神经损害多局限于视神经，而脊索瘤多表现为以展神经障碍为主的多组颅神经受损症状，影像学上多见颅底骨质溶骨性破坏和瘤内斑点状或片状破骨或钙化灶。
2.若鼻咽部颅底的脊索瘤向前下长入咽腔，其临床症状和影像学表现与向颅底转移的鼻咽癌相似，除软组织肿块外均可广泛破坏局部颅底骨质，鉴别诊断主要依靠鼻咽部的穿刺活检。
3.如脊索瘤向后颅窝生长,特别是突向侧后方时，应与桥小脑角的听神经瘤相鉴别。听神经瘤在颅骨平片和CT上主要表现为内听道的扩大和岩骨嵴的吸收，MR常有助于鉴别诊断。
4.脊索瘤应与脑膜瘤相鉴别。同部位脑膜瘤可引起局部骨质受压变薄或骨质增生。而少有溶骨性变化。DSA常见脑膜供血动脉增粗，有明显的肿瘤染色。
5.鞍旁型或长向中颅底的脊索瘤与软骨肉瘤鉴别比较困难，其起源、临床症状和影像学表现、病理学特征等皆与脊索瘤十分相似，以至于有些学者将软骨型脊索瘤与黏液样软骨肉瘤视为同一病变。免疫组化染色很有帮助，脊索瘤对多种组织标记物均显示阳性，如：Cyto-K6/7EMA7/7、CEA6/7、GFAP0/7、Des0/7、α-AT7/7、Lyso4/7而软骨肉瘤则均显示为阴性。
但值得强调的是脊索瘤的最后确诊还要依靠病理，而术前诊断主要是依靠穿刺活检的病理结果。
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