颅内生殖细胞肿瘤病人的临床表现与患者的年龄、肿瘤的位置与大小和是否伴有种植转移密切相关:
1.鞍上区:NGGCT少见,多为GE。有报道10岁以下女性多见,20岁以上男性多见,10~20岁之间无性别差异。主要表现为:①不同程度的尿崩症,且均为首发症状:24小时尿量3000~7200ml,尿比重1.008~1.010。②视力、视野障碍。③内分泌障碍,垂体前叶功能减退、生长激素不足、生长发育明显落后于同龄儿童,性征发育障碍或退化,少见性早熟。④颅内压增高症状不明显或滞后。
2.基底节区:罕见NGGCT,此区GE几乎皆为男性,多表现为进行性偏侧肢体无力,可先从上肢或下肢开始。肿瘤进展相对缓慢,多在1年以上。本病晚期才出现头痛、呕吐等颅内高压症状。
3.松果体区:为NGGCT的最好发部位,发病率显著高于鞍上区。此区生殖细胞瘤以男性多见。如男性患儿患有绒毛膜上皮癌和生殖细胞瘤则可发生性早熟,这是因为肿瘤中的合体滋养层细胞能够向脑脊液中分泌β-HCG而产生黄体样激素的作用。由于毗邻中脑导水管、压迫导致阻塞性脑积水,此区GCT较早引起颅内压增高症状。就诊时几乎所有患者出现典型的脑积水的症状和体征:头痛、呕吐、嗜睡、记忆障碍,婴儿还伴有头围异常增大和癫痫发作等。部分患者可出现Parinaud综合征:双眼向上运动麻痹,但不伴有眼汇聚运动麻痹。瘤体较大的患者还可出现耳鸣、听力障碍和步态不稳、共济失调、眼球水平震颤等小脑压迫体征。个别因瘤体卒中而出现意识障碍。
4.种植转移:如脱落的肿瘤细胞沿脑脊液播散,尚可累及神经根和/或脊髓,从而引起相应的临床症状和体征。
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