1.检查:
1.1.宫颈细胞学检查、肿瘤标记物检查排除其他疾病。
1.2.组织病理学检查:镜下见主要有波浪状嗜酸性纤维(神经鞘细胞和神经束衣结缔组织细胞)构成,大部分无胶原纤维束方向排列,大小均一,呈螺纹或旋涡状结构。结缔组织细胞和胶原纤维散在,神经鞘细胞排列成束,呈条状或漩涡状结构,间质可见纤维组织及血管,瘤细胞呈细长的梭形或核深染细长曲折。
2.诊断:本病主要是幼年发病、有家族史、咖啡斑以及其他系统损害等特点,必要时结合病理检查一般诊断不难。
3.鉴别:
3.1.侵袭性血管黏液瘤侵袭性血管黏液瘤是一种稀有的软组织肿瘤,好发于生育年龄女性的外阴和会阴,呈侵袭性生长,易部分复发,常被误诊。病程从2个月至数年不等,少数患者无分明不适,偶有会阴或盆腔部位疼痛,瘤体较大者可有压榨症状。以无痛性肿物就诊者居多,大小不等,但大少数直径在10cm以上,累及四周组织,分明大于临床估量范围。界限清楚,富有细胞,有显著的纤细壁薄样血管,周围有梭形、浆细胞聚集。
3.2.低度恶性的恶性神经鞘瘤 恶性神经鞘瘤又称神经纤维肉瘤,是由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常,导致周围神经的多发性肿瘤样增生和神经鞘、神经纤维中的结缔组织增生。约25﹪~30﹪有家族史。多发生在成人和老人。高细胞性,可出现异源性成分,出现个1个/10HPF核分裂,即是诊断恶性依据之一。
3.3.外阴脂肪瘤 外阴脂肪瘤生长于阴阜、阴唇或外阴其他脂肪组织处,肿瘤大小不一,大多呈小息肉状,最大有时可达10~12cm直径。瘤表面呈分叶状,瘤外有包膜。生长缓慢。一般无不适症状,如肿瘤体积较大,则会有行走不便或性交困难。瘤体较小、质软,与外阴神经纤维瘤相似,但不带蒂。病理活检可证实。
3.4.外阴皮赘 外阴皮赘是指一种柔软,皮色的增生物,通过一个细的蒂样组织附着在皮肤表面,其医学名称叫做软垂疣。如果经常摩擦皮赘可能产生刺激症状,但是不疼。如果皮赘在蒂处扭转,其内部会形成血块,此时的皮赘可能变得疼痛。质软,带蒂,无明显色素沉着,镜下见皮赘由表皮所包围的真皮结缔组织组成。
3.5.前庭大腺囊肿 前庭大腺囊肿(Bartholin cyst)系因前庭大腺管阻塞,分泌物积聚而成。在急性炎症消退后腺管堵塞,分泌物不能排出,脓液逐渐转为清液而形成囊肿,有时腺腔内的粘液浓稠或先天性腺管狭窄排液不畅,也可形成囊肿。若有继发感染则形成脓肿反复发作。严重者可有发热、头痛等全身症状。如不处理,脓肿可自行破溃。脓液流出后局部疼痛缓解、充血水肿减轻、全身症状即可消失。通过囊肿的所在位置及外观与局部触诊无炎症现象不难诊断,必要时可行局部穿刺。病理检查可确诊。
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