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先天性全丙种球蛋白低下血症的诊断

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　　1.检查：

　　1.1.血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均难以测到。

　　1.2.循环中的带有表面Ig或Ia样抗原的B细胞显著减少，这点与常见变异型免疫缺陷病不同。

　　1.3.缺乏同种血球凝集素或效价很低。

　　1.4.对菌苗接种抗体反应极低或缺如。

　　1.5.外周血中淋巴细胞数值正常，其中T细胞的百分比上升，而B细胞很少(0.5%)或缺如。T/B细胞比值上升。

　　1.6.细胞免疫功能正常。

　　淋巴结及扁桃体活检缺乏生发中心和浆细胞(而骨髓中有正常量的前B细胞)。

　　2.鉴别：

　　2.1.婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症：

　　2.1.1.血清IgG很低，而IgA和IgM正常。

　　2.1.2.外周血中B细胞计数正常。

　　2.1.3.淋巴结活检虽缺少成熟浆细胞，但有浆细胞样淋巴细胞。

　　2.1.4.一般不超过18个月即可恢复合成免疫球蛋白的能力。

　　2.2.正常5～9月龄婴儿：

　　2.2.1.血清IgG虽低，但高于350mg/dl。

　　2.2.2.血清中可测到IgM及IgA。

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