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拉福拉病 (肌阵挛,癫痫)

拉福拉病的诊断

  1.诊断:病患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫,有时,在肌阵挛和痫性发作出现之前患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退多数患者难以生存至25岁。依据该病临床表现,好发于儿童晚期和青春期;在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作,并且逐渐布及全身;患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电等;可考虑该病。确诊须靠神经病理诊断。

  2.鉴别诊断:注意和其他常染色体隐性遗传性疾病、肌阵挛性癫痫等鉴别。

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