临床表现与高位肛门直肠畸形相似：肛门闭锁呈痕迹状，不膨满也无冲击感，个别患儿肛门发育正常，仅直肠闭锁，无瘘管或瘘管较小者生后就出现低位肠梗阻症状：明显腹胀、腹壁紧张发亮、浅静脉扩张;瘘管较大者经尿道或阴道排泄胎便和气体，虽然排便位置异常，因排便通畅而无腹胀故就诊或发病时间较晚，如果短结肠内神经节细胞减少或缺如则有慢性便秘症状。
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