1.诊断：甲亢典型者根据临床症状、实验室检查可做出诊断。典型的Graves病经血清甲状腺素测定，如总T3和游离T3增高而TSH水平低下可确立诊断，有条件者可进一步检测甲状腺抗体。
2.鉴别诊断：
2.1.淋巴细胞性甲状腺炎(桥本病)：在病程早期可呈现甲亢症状，但多数是一过性的，经随访可区别检测TGAb和TMAb有助于与Graves病鉴别但无法区别两者同时并存的患儿。当甲状腺可触及结节或血清T3值极度增高时，应进行甲状腺B超和(或)核素扫描检查，以正确诊断结节性甲状腺肿和鉴别癌肿;对甲状腺轻度肿大和甲亢症状轻微的患儿应考虑亚急性甲状腺炎(病毒感染所致)的可能性必要时可以考虑核素扫描检查和细针穿刺细胞学检查。
2.2.新生儿甲亢：较少见，大多属暂时性常见于患有甲亢或甲状腺功能减低的孕妇，其血中存在甲状腺受体刺激免疫球蛋白或长效甲状腺刺激物(LATS)，通过胎盘递送给婴儿，极少数是由于TSH受体基因激活性突变引起。多数新生儿甲亢在出生时即有症状，表现为突眼、甲状腺肿大、烦躁多动、心动过速、呼吸急促，严重可出现心力衰竭，血T3、T4升高，TSH下降这些症状经6～12周后，随体内甲状腺刺激免疫球蛋白水平下降而缓解。
2.3.单纯性甲状腺肿：多发生在青春期心率正常，大便次数正常，血FT3、FT4、T3、T4正常。必要时可做超敏TSH检查或TRH兴奋试验。
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