主要发生于30 岁以下年轻人,尤其是女性。本病为先天性骨病变,但幼年时因无症状,无痛,待病变增长到一定程度,出现眼球突出、面部畸形或视力下降时才就诊。症状可因累及的部位不一而不同。
发病时表现有面部不对称、眼球移位和眼球突出,进行性加重。根据发病部位不同,症状表现各异。眼眶骨壁的骨纤维增生症因导致眼眶容积缩小可以出现头痛、眼球突出、下移位;位于后组筛窦或蝶窦者可导致视神经管狭窄,引起视力下降,视野缺损,严重时视力丧失,同时可压迫第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ对脑神经产生相应症状;位于颞骨的病变可影响外耳道,出现听力障碍;位于额骨可产生上睑下垂和眶上神经感觉异常;累及额骨可见额部弥漫隆起,无边界,无痛。无论发病部位所致的症状如何,因广泛的骨性病变所致的外观畸形是共同的体征。
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