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先天性腹壁肌肉发育不良 (腹壁肌肉发育不良,腹肌缺如)

先天性腹壁肌肉发育不良的诊断

  1.检查:

  1.1.影像学检查

  1.1.1.CT扫描:可通过CT扫描检查到腹壁肌肉、呼吸系统、泌尿系统的畸形程度等。

  1.1.2.B超:妊娠20~30周时可做B超检查,发现胎儿尿路梗阻性病变和畸形,亦为首选检查,可发现患儿尿路畸形和隐睾的位置。

  1.1.3.肾盂造影(IVP)及排尿性膀胱造影:必要时进行肾盂造影及排尿性膀胱造影检查,明确肾功能、尿路畸形的程度和部位。

  1.2.实验室检查

  1.2.1.可进行患儿的血肌酐、尿素氮、肌酐清除试验等,有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断。

  1.2.2.羊水定量分析:在妊娠15-38周时,抽吸子宫内液体做定量分析,若含钠量低于130mmol/L,肌酐含量高于115mol/L,可证明胎儿的肾功能正常。若母体羊水少者,有时提示胎儿的肺发育不良。

  2.鉴别:

  2.1.与慢性肾盂肾炎相鉴别:慢性肾盂肾炎可表现为高血压和肾缩小,患者有长期尿路感染史。尿常规检查可见白细胞及管型。CT及MRI检查可见肾体积缩小,表面凹凸不平,肾盂肾盏变形及扩张。

  2.2.与肾血管性高血压相鉴别:肾血管性高血压呈持续性高血压,但可听见上腹部或脐周围高频率收缩期增强的血管杂音。静脉尿路造影(IVU)检查显示肾脏仅略缩小,且集合系统正常。肾动脉造影可显示肾动脉狭窄及狭窄后扩张。

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