1.检查：除了碱性磷酸酶和谷氨酰转肽酶有轻度升高外，多为正常。急性期患者常有白细胞升高、肝功能异常等，
1.1.B超：可以显示囊肿的形态大小和分布。Marchal等描述Caroli病的超声特异表现为肝内胆管扩张，管腔内有球状突出，扩张的胆管内有桥自胆管壁伸入管腔内，门静脉的小分支部分或全部被扩张的肝内胆管包绕。
1.2.CT检查：Caroli病的检查特征为注射造影剂后加强扫描可发现囊状扩张的中央点状影，称为中央斑点征，这相当于扩张胆管内有门静脉小分支生成形成桥状。CT尚可发现肝门处的胆管相对狭窄，利于术前评估和选择手术方式。Seth等认为，中央斑点征足以提供准确的诊断而不借助于损伤性或昂贵的检查。
1.3.99mTc核素扫描：排泄性肝胆造影可明确囊肿与胆管相通，而区别于单纯性肝内囊肿。99mTc肝扫描，Caroli病人肝内99mTc停留时间超过120min，而多发性肝囊肿病人则很快消除，显示出正常肝扫描图像。
1.4.经皮肝穿刺胆管造影(PTC)、经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)检查：PTC、ERCP虽然能够清晰显示肝内胆管扩张的大小、数目等，但是它们属于侵入性检查，可导致严重的并发症，诱发胆道感染。特别是ERCP原则上应禁忌，对于PTC检查在一部分患者中可慎重的使用，以明确囊肿群与肝内胆管的联系而计划手术切除方案，造影前后需用抗菌药物预防感染。
1.5.磁共振胰胆管造影(MRCP)：根据重T2权重序列的静态水，包括胆管和胰管内分泌物表现为高信号，流动性血液因为流空效应而无信号，因而MRCP不需要造影剂就可获得良好的对比，可显示肝内胆管扩张的程度、部位以及有无结石存在等。文献报道MRCP对胆管扩张或狭窄的敏感性为90%～95%，对正常肝外胆管的显示率近100%，且因为无造影剂的影响，因而较ERCP能更直接客观的反映生理状态下的胆胰管扩张程度。Asselah等认为MRCP是一种非损伤性造影，也许会成为诊断Caroli病的首选方法。
2.鉴别：
2.1.与原发性肝内胆管结石继发的肝内胆管扩张的鉴别
2.1.1.Caroli病患者的年龄较继发性肝内胆管扩张者轻，而且后者往往长期反复发作胆管炎合并有结石或狭窄致胆道梗阻而逐渐发生。
2.1.2.胆管憩室样扩张或多个部位的胆管扩张其形态相同或相似，多为先天性扩张。
2.1.3.继发性肝内胆管扩张其下端必定有结石或胆管狭窄，而先天性胆管扩张者只有部分伴有胆管结石或狭窄。
2.1.4.先天性胆管扩张者其胆管壁上黏膜少而管壁较薄，继发性胆管扩张则管壁较厚。
2.1.5.伴有先天性肝纤维化的必定为先天性胆管扩张。
2.2.多发性肝内囊肿：单纯性多发性肝内囊肿与胆道不相通，PTC或99m TcHIDA造影可明确诊断。
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