先天性肝内胆管囊状扩张症儿童或青年时期常无症状，多因长期胆汁淤积致胆石形成胆道感染后才有表现。腹痛、畏寒、发热及黄疸是先天性肝内胆管囊状扩张症的主要症状与胆石病、胆管炎相同，容易造成判断失误。胆道感染严重者可发展成胆源性肝脓肿和败血症。缓解期可无任何症状，部分患者也可因反复胆道感染而出现肝脏肿大及压痛，最终导致肝硬化和门静脉高压。
1.分类：
黄志强从外科治疗角度出发，根据Caroli病的CT结果，将囊肿在肝内的分布与有关病理改变分成以下临床类型：
1.1.Ⅰ型：单纯型或局限型，常呈肝叶性分布，不伴肝纤维化。其中再分两个亚型，周围型，囊肿群在肝的周围，一叶或一侧。中央型，囊肿群在肝中央部，与肝门处主要肝管相通。
1.2.Ⅱ型：弥漫型，常伴有肝纤维化。
1.3.Ⅲ型：弥漫型伴节段性分布的肝内囊肿群。
1.4.Ⅳ型：合并胆总管囊状扩张。
2.常见症状表现：
2.1.腹痛：一般多表现为反复发作的上腹、右上腹部或脐周围阵发性钝痛胀痛或绞痛，发作时患儿非常痛苦，过后又如正常儿。有时高脂肪或多量饮食可诱发腹痛发生。幼小病儿因不会诉说，常易误诊。有的腹痛反复发作，持续数月乃至数年，疼痛发作时常伴有黄疸，并可同时有恶心、呕吐、厌食等消化道症状。如腹痛变为持续性，同时伴有发热、黄疸，提示胆管炎的表现;如突发急性腹痛并有腹膜刺激症状，常见胆总管穿孔，继发腹膜炎。
2.2.腹部肿块：多于右上腹部或腹部右侧有一囊性肿块，上界多为肝边缘所覆盖，大小不一有时因胆总管下端炎症水肿的消退或胆总管末端瓣状皱襞的活瓣作用，胆汁排出则囊肿变小，黄疸亦渐消退因此造成囊肿大小变化，在先天性胆管囊状扩张的诊断上有较高的参考价值。梭状型胆管扩张症和囊肿较小时不能触及腹部肿块
2.3.黄疸：由于胆总管远端多有不同程度狭窄。胆管炎时远端黏膜水肿，使管腔更为狭窄出现阻塞性黄疸;黄疸出现和加深说明因胆总管远端梗阻，胆汁引流不畅所致，可能是由于合并囊内感染或胰液反流所引起。当炎症好转，水肿消退，胆汁排出通畅，黄疸可缓解或消退，因此间歇性黄疸为其特点，大多数病例均存在此症状。出现黄疸时间隔期长短不一严重黄疸可伴有皮肤瘙痒，全身不适部分患儿黄疸加重时粪便颜色变淡甚至呈白陶土色同时尿色深黄。
除3个主要症状外，合并囊肿内感染时可有发热，体温可高达38～39℃亦可因炎症而引起恶心、呕吐的消化道症状。长期阻塞性黄疸可造成肝胰功能损害影响消化吸收功能而发生营养不良以及脂溶性维生素吸收障碍而引起的出血倾向。
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