必须仔细区分肝内感染性胆汁淤积和遗传性,代谢性原因(先天异常),因为其临床表现十分相似,应及时进行有关半乳糖血症,先天性果糖不耐受和酪氨酸血症的检查,因为可实行特殊的饮食疗法,还应该考虑α1-抗胰蛋白酶缺乏,囊性纤维增生症和新生儿铁储存异常性疾病,当考虑Alagille或Zellweger综合征时,特殊的体格特点有助于诊断,除非胆管自发性穿孔,肝外性胆汁淤积患儿一般表现尚可;大便通常完全白色,肝脏增大且硬,组织学所见见表1,早产儿,低于胎龄儿多考虑为婴儿肝炎。
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