分为先天性与获得性两类。
1.先天性:
出生时或2岁内发病,表现皮下脂肪消失,皮肤变干,但弹性良好,可伴有黑棘皮改变,腋下、腹股沟等皱褶处最为显著,全身多毛,头发浓密卷曲,前额发际低下可达眉弓部。骨发育较快,身高超过同龄标准,手足关节增大,头颅变长,面容消瘦,下额尖,颧骨凸出,具有特征性面容。躯体肌肉形似健壮,腹肌增厚,腹部膨突,常伴有脐疝。性器官早熟肥大。通常肝脾肿大,血脂高,皮肤形成黄色瘤,心肌肥大,肾功改变,智力不全。3岁时可出现高血糖。
2.获得性:
临床表现与先天性全身性脂肪萎缩类似,区别在于起病可出现在儿童或成年阶段,起病前脂肪完全正常,在数天到数周内出现全身脂肪萎缩。
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