一、诊断
尿培养有致病菌生长。
膀胱造影可见膀胱扩张和输尿管反流。静脉分泌性造影可见膀胱和输尿管巨大扩张。膀胱内压测定较正常为高。
根据临床上出现反复发生的尿路感染，结合静脉分泌性造影和膀胱造影可做出初步诊断。诊断条件为：①先天性;②双侧输尿管扩张;③膀胱扩张;④不可逆性;⑤无下尿路梗阻;⑥无神经源性膀胱;⑦无排尿障碍。
二、鉴别诊断
小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征需要与以下疾病相鉴别：
1、梗阻性巨输尿管：较为常见，可分为先天性和继发性。先天性输尿管狭窄、瓣膜、闭锁、异位开口等，后天性的输尿管息肉、结石、感染、外伤等，均可造成梗阻性巨输尿管。膀胱无明显异常。
输尿管扩张的主要原因是梗阻，而以结石最常见。输尿管结石主要由肾结石落入输尿管，不能顺利下行所致。主要分布于下段(55.7%)，中段(27.70%)，这是由于结石容易在生理狭窄段受阻，特别是两个成角段，即进入真骨盆越过髂血管处和进入膀胱处。停留在输尿管上段的结石多为较大的或长条形结石。停留在输尿管下段的结石多为较小的结石或串珠状结石。这些结石无论停留在输尿管的任何部位，均可产生不同程度的梗阻。随着时间的推移，梗阻进一步加重，甚至导致脓肾或肾功能丧失。所以对于结石引起的输尿管扩张应尽早采取措施，消除梗阻。保护好肾功能。
2、反流性巨输尿管：较为少见，也可分为先天性和继发性。原发或继发性膀胱输尿管反流，如继发于先天性后尿道瓣膜、尿道狭窄、尿道憩室、神经源性膀胱、下尿路梗阻性病变等。神经源性膀胱与本病征鉴别较为困难。为了鉴别神经源性膀胱，可使用输尿管肌电图和X线电视连续观察证明输尿管的蠕动性，此外还可做膀胱镜检和膀胱造影，证实下尿路梗阻存在与否。
神经原性膀胱的泌尿系症状与一般泌尿系统疾病相似，较为特殊的有尿意丧失，伴有排例功能紊乱及反射性排尿。
3、继发性非梗阻性巨输尿管：如糖尿病、尿崩症等，长期多尿导致输尿管扩张。
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