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家族性混合型高脂血症的诊断

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　　FCH最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死的阳性家族史。由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标志，所以要建立FCH的诊断，了解家族史是必不可少的。现将FCH的临床和生化特征以及提示诊断的要点列出如下：

　　1、第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。

　　2、早发性冠心病的阳性家族史。

　　3、血浆Apo B水平增高。

　　4、第一代亲属中无黄色瘤检出。

　　5、家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。

　　6、表现为Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血症。

　　7、LDL-胆固醇/Apo B比例降低。

　　8、HDL2-胆固醇水平降低。

　　一般认为，只要存在第1、2和3点就足以诊断FCH。

　　鉴别

　　由于迄今尚无确切的实验室方法来确诊FCH，所以FCH的鉴别诊断很重要。在排除继发性高脂血症后,需要考虑的鉴别诊断有：家族性高三酰甘油血症、家族性异常β-脂蛋白血症和家族性高胆固醇血症。

　　1、家族性三酰甘油血症(familial hypertriglyceridemia，FHTG) 在FCH时,过多产生的是正常或小颗粒的VLDL,而FHTG是过多产生大颗粒的富含三酰甘油的VLDL,表现为单纯性血浆三酰甘油升高,分类为Ⅳ型或Ⅴ型高脂血症。此外,家庭成员中早发性冠心病的危险性并无明显增加。

　　2、家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia,FD) 表现为血浆胆固醇和三酰甘油水平同时升高,主要是由于VLDL浓度增加所致。所以,FD与FCH的鉴别有时是非常困难的。但是,FD患者常伴随肘关节或膝关节处结节性黄色瘤或掌黄色瘤，并有特征性的生化改变。此外，Apo E基因变异对诊断FD很有帮助。

　　3、家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH) 虽然主要是表现为血浆胆固醇浓度明显增加，但有时亦可伴有轻度的高三酰甘油血症，表现为Ⅱb型高脂蛋白血症。FH患者常有各种黄色瘤，尤其是出现于跟腱、伸肌腱、膝和肘关节等部位的黄色瘤，具有诊断价值。而FCH者则多无黄色瘤，LDL受体的功能是正常的。此外，FCH者发生高脂血症的年龄较晚，而FH者则较早，曾有报道FH在1岁前就发生高胆固醇血症者。

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