1.检查:
1.1.十二指肠引流液中胰酶水平低下,尤其是胰蛋白酶的缺乏具有诊断价值。粪便中有较多脂肪滴。约有20%~30%病人的糖耐量试验异常。
1.2.汗液试验:病人汗液内氯化物及钠的浓度高于正常人2~5倍(正常Na+10~80mmol/L;Cl-6~60mmol/L)具有显著诊断意义,其确诊率可达99%。汗液试验(sweat test)是对胰腺囊性纤维性变的主要诊断方法。如毛果芸香碱电离子透入法汗液试验,在婴儿大腿或小儿前臂屈面作测试区。先用蒸馏水洗净擦拭干。将0.2%硝酸毛果芸香碱2ml滴于5.08cm2的纱布,将其置于4.6cm2大小的正铜极上;用同样大小的纱布滴以0.9%氯化钠溶液2ml,置在负铜极上。用橡胶带将正、负极分别固定于测试区及其对侧皮肤,连接导线。于10~20s内通电至4mA,持续5min,移去电极和纱布。再用蒸馏水洗净擦干测试区皮肤,用不含钠的一张5.08cm2纱布,称重后置于测试区皮肤并盖以6.36cm2的胶布,再用防水胶布粘贴紧,防止汗水蒸发。留置30~40min后,纱布再次称重,两次重量差即为所集汗液(约100~600mg)。用蒸馏水洗出纱布内汗液,然后以滴定法测量氯离子水平;火焰光度计测定钠离子浓度。
1.3.腹部X线平片显示梗阻上端小肠扩张充气或有液平,胎粪中有散在的小气泡(肥皂泡征),即为典型的胎粪性肠梗阻征象,为胰腺囊性纤维性变病人的重要依据之一。伴有胎粪性腹膜炎病人,平片上尚可见细条或斑片状钙化影。不完全性肠梗阻病人吞服造影剂后,造影剂呈节段或团块状分布,肠管粗细不均,小肠黏膜粗乱。
1.4.胸部X线平片可见局限性或较广泛的肺大疱、肺气肿、肺不张、支气管炎、支气管肺炎、肺脓肿、支气管扩张、肺纤维化改变。
1.5.B超和CT成像显示胰腺缩小、表面不均、广泛纤维化、胰腺导管囊状扩张。所见肝脏缩小、硬化、肝内胆管扩张伴结石。胆囊缩小、脾脏增大。
1.6.内镜检查:腹腔镜检查将可窥见胰腺变硬纤维化、表面不规则结节状;脂肪变性引起的肝脏肿大,局灶性或弥漫性胆汁性肝硬化。
纤维十二指肠镜或可见食管静脉曲张,十二指肠液黏稠,ERCP造影显示胰腺管节段性囊状扩大。
直肠镜所见隐窝宽大、扩张,滞留较多的稠厚黏液。
1.7.病理学检查:现时影像学的进展,在B超或CT导引下作胰腺、肝穿刺活检,较为安全,显微镜下胰腺腺泡及腺管被嗜伊红物质所堵塞,周围纤维组织增生及炎症细胞浸润;肝组织呈胆汁性肝硬化病变和结石形成。
2.诊断:临床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同时存在的病例,就应考虑此病的可能,以下几点可以作为诊断的重要线索:
2.1.90%的病例有胰腺功能不足所致的脂肪泻及营养不良。十二指肠液中各种酶缺乏,胰蛋白酶缺乏。
2.2.阻塞性肺气肿及双肺慢性支气管肺炎且反复发作。
2.3.汗液内氯化物及钠明显增高。
2.4.有家族史。
2.5.有肝硬化、门脉高压。
肝穿活检为胆汁性肝硬化及胆结石形成。
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