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胰腺囊性纤维性变 (胰腺)

胰腺囊性纤维性变的遗传

  胰腺囊性纤维性变是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。胰腺囊性纤维性变遗传方式如下:

  病因病因尚不十分明确,通常认为系基因缺陷性、常染色体隐性遗传性疾病,由单基因或多基因异常突变所致。常染色体隐性遗传只有致病基因在纯合状态下(rr)才发病,在杂合状态(Rr)由于有正常的显性基因R存在,所以致病基因r的作用不能表现出来,但这样的个体虽不发病,却能把致病基因r传给后代,成为携带者。具有遗传因素的后代,胰腺囊性纤维性变的发生概率高达25%,男女总概率相等。本病几乎可占尸检的2%~4%。发病机制胰腺囊性纤维性变主要是胰腺外分泌功能障碍,引起的电解质紊乱、营养不良,以多个器官的分泌失调、黏液积聚和阻塞为特征的临床综合征。所波及的器官较多,表现的症状复杂,难以为简单的机制所能概括。有认为系机体内的钙离子运输出现障碍,大量的钙离子积聚在细胞浆和线粒体内,并使细胞膜钠泵功能失控,钙离子回吸收下降。高浓度的胞浆内钙离子将影响糖蛋白的转录,使其黏液糖蛋白模式发生改变,因而改变了外分泌腺分泌黏液的凝胶-溶胶状态,致其黏稠度增高,继发多器官(胰腺、肝胆、肺、小肠)的管道系统排泌障碍、堵塞。

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