根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。大多数为单发性侵犯四肢的过度角化性结节或斑块,有时亦呈线状。有4例患者与Schopf综合征(眼睑汗囊瘤,毛发稀少,牙发育不全,甲异常)伴发,表现为掌跖部多发性汗管纤维腺瘤呈镶嵌状外观。Starink认为多发性小汗腺汗管纤维瘤为Schopf综合征的特征性标志。但亦有报告多发性损害不伴发其他皮肤损害者。
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