根据上述临床特征一般诊断不难。
1.诊断要点为:
1.1.发病年龄早,多在新生儿期。
1.2.有典型的临床表现,反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,部分病人可有酸中毒;患儿生长发育智力发育均落后。
1.3.使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9-氟氢可的松无反应。
1.4.实验室检查符合本病条件。即可诊断本病。
2.鉴别:
2.1.失盐综合征:本症应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症所致的失盐综合征相鉴别。失盐综合征除有失盐表现外,同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟,血浆肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常;血ACTH明显升高而血浆皮质醇明显降低,临床上用皮质醇治疗有效。本症除临床表现为失盐外,血浆肾素活性升高而血醛固酮浓度降低,应用外源性醛固酮治疗无效。
2.2.肾性失盐性肾炎:本症还应与肾性失盐性肾炎相区别。肾性失盐性肾炎多有原发病的病因,多为成年人起病。患者也可表现为低血钠、脱水,但是不属于遗传病,可资鉴别。
2.3.肾小管性酸中毒:肾小管性酸中毒除低血钠外,尚有低血钙、高血氯、低血钾等,故与本病迥异。
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